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Les maladies génétiques du Quarter Horse - Paint Horse ( les panels)

Quelles sont les maladies du Quarter-horse et Paint Horse et pourquoi les tester ?

La race Quarter-horse est touchée par plusieurs maladies génétiques qui peuvent affecter la santé des individus touchés de manière très grave. C'est pourquoi il nous parait important de dépister les reproducteurs ne pas propager ces maladies et pouvoir les stopper. Autant il était compliqué dans les années 50 d'écarter les chevaux touchés de la reproduction, autant à notre époque, avec la connaissance génétique poussée que nous avons, nous pouvons facilement faire tester nos reproducteurs.

-*Mode d'héritage : autosomique dominant : Dans ces maladies dites autosomiques dominantes, il suffit qu'une anomalie touche un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe. Cette anomalie se transmet par un des parents, le père ou la mère. Celui-ci, est lui-même malade : il a l'anomalie génétique en un exemplaire sur un de ses chromosomes.

-**Mode d'héritage : autosomique récessif : Le mode de transmission autosomique récessif décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille

- Comment savoir si la maladie est récessive ou dominante ? L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que la maladie s'exprime. L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux copies porteuses du gène muté, une pour chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s'exprime

1 - HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis) : paralysie périodique hyperkaliémique équine
Elle est plus souvent décelée chez les chevaux très musclés.Le nom de l’étalon mis en cause a été dévoilé au début des années 1990 (Cox 1993). On rapporte que tous les cas recensés avant 1994 sont des descendants de l’étalon Quarter Horse : Impressive. Après la découverte de la mutation responsable, le génotypage d’un échantillon aléatoire de Quarter Horses a confirmé que tous les individus atteints appartiennent à la lignée d’Impressive (Bowling, Byrns, Spier 1996). Un testage génétique obligatoire des descendants d’Impressive nés après le 1 janvier 1998 a été instauré. A partir de 2007, les poulains homozygotes sont automatiquement exclus du stud-book AQHA (Spier, Hoffman 2008; Tryon et coll. 2009). Certains éleveurs estiment que la maladie peut se gérer grâce à des mesures nutritionnelles et médicamenteuses. Ces éléments expliquent en partie la difficulté d’éliminer la maladie de la population alors que la mutation en cause est identifiée, surtout si l’on considère que les individus affectés ont beaucoup de succès en compétition dans certaines disciplines (Halter).
Phénotype : La paralysie périodique hyperkaliémique est caractérisée par des attaques sporadiques de tremblements musculaires (securcissement ou tremblements), de faiblesse et/ou d'effondrement. Les attaques peuvent également être accompagnées de bruits respiratoires forts résultant de la paralysie des muscles des voies respiratoires supérieures. Parfois, une mort subite peut survenir à la suite d'une crise paralytique sévère, probablement à la suite d'une insuffisance cardiaque ou d'une paralysie musculaire respiratoire.
La manifestation des signes cliniques de l'IPP dépend de nombreux facteurs, y compris le stress, l'alimentation et les changements dans l'exercice. Certains chevaux peuvent présenter des signes graves de la maladie tandis que d'autres présentent peu ou pas de signes.
Mode d'héritage : autosomique dominant *
Allèles : N = Normal/Non affecté, H = Paralysie périodique hyperkaliémique
Explication des résultats :
Les chevaux avec le génotype N/N ne feront pas de paralysie périodique hyperkaliémique et ne pourront pas transmettre cette variante de paralysie périodique hyperkaliémique à leur progéniture.
Les chevaux de génotype N/H peuvent présenter des épisodes de paralysie périodique hyperkaliémique. Les chevaux avec ce génotype sont hétérozygotes pour la variante qui les rend sensibles à des épisodes sporadiques de tremblements musculaires ou de paralysie ; les symptômes cliniques et la fréquence des épisodes dépendent d'autres facteurs tels que l'alimentation et l'exercice. Ils peuvent transmettre cette variante de paralysie périodique hyperkaliémique à 50 % de leur progéniture. Les atteuplements avec le génotype N/N auront une probabilité de 50 % de produire un poulain avec l'allèle affecté.
Les chevaux présentant le génotype H/H peuvent présenter des épisodes de paralysie périodique hyperkaliémique et sont généralement plus gravement touchés. Ils transmettront cette variante de paralysie périodique hyperkaliémique à toute leur progéniture.

2 - HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia) : L’asthénie dermique héréditaire localisée équine
Phénotype : L'asthénie cutanée régionale équine héréditaire est une maladie cutanée héréditaire caractérisée par une peau hyperextensible, des cicatrices et des lésions sévères le long du dos des chevaux affectés.
Mode d'héritage : autosomique récessif **
Allèles : N = Normal/Non affecté, HRD = Asthénie cutanée régionale équine héréditaire
Explication des résultats :
Les chevaux de génotype N/N n'auront pas d'asthénie cutanée régionale équine héréditaire et ne pourront pas transmettre cette variante d'asthénie dermique régionale équine héréditaire à leur progéniture.
Les chevaux atteints du génotype N/HRD ne seront pas affectés par l'asthénie cutanée régionale équine héréditaire, mais sont porteurs. Ils peuvent transmettre cette variante héréditaire de l'asthénie cutanée régionale équine à 50 % de leur progéniture. Le croisement entre deux porteurs ont 25 % de chances de produire un poulain affecté.
Les chevaux présentant un génotype HRD/HRD auront une asthénie cutanée régionale équine héréditaire.
.L’HERDA est due à une mutation sur le gène PPIB.

 
 

3 - PSSM1 (Polysaccharide Storage Myopathy) : Myopathie à stockage de polysaccharides
Phénotype : Les chevaux atteints de myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1) ont une maladie musculaire caractérisée par une accumulation de sucres complexes anormaux (glycogène) dans les muscles squelettiques. L'accumulation de sucres anormaux peut provoquer une dégradation des fibres musculaires (rhabdomyolose), ce qui entraîne des douleurs musculaires, une faiblesse, des contractions cutanées, de la transpiration et une réticence à bouger.
Mode d'héritage : autosomique dominant *
Allèles : N = Normal, PSSM1 = Myopathie de stockage des polysaccharides de type I
Explication des résultats :
Les chevaux de génotype N/N n'auront pas de myopathie de stockage de polysaccharide de type 1 et ne pourront pas transmettre la variante PSSM1 à leur progéniture.
Les chevaux avec le génotype N/PSSM1 auront la variante PSSM1 et peuvent montrer des signes de maladie de type 1. Les chevaux de ce génotype peuvent transmettre la variante PSSM1 à 50 % de leur progéniture.
Les chevaux avec le génotype PSSM1/PSSM1 sont homozygotes pour la variante PSSM1 et peuvent être plus gravement touchés que les chevaux N/PSSM1. Les chevaux atteints de ce génotype transmettront la variante PSSM1 à toute leur progéniture.
- La PSSM1 est due à une mutation sur le gène GYS1.

4 - GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency) : La déficience en enzyme branchante du glycogène

Phénotype : La carence en enzymes de ramification du glycogène (GBED) est une maladie héréditaire que l'on trouve principalement chez les Quarter Horses et les races apparentées dans lesquelles l'incapacité à stocker correctement le glycogène est mortelle pour les poulains.
Mode d'héritage : autosomique récessif **
Allèles : N = Normal/Non affecté, G = Déficit en enzymes de ramification du glycogène
Explication des résultats :
Les chevaux de génotype N/N n'auront pas de déficit en enzymes de ramification du glycogène et ne pourront pas transmettre cette variante de carence en en enzymes de ramification du glycogène à leur progéniture.
Les chevaux ayant le génotype N/G ne seront pas affectés par une carence en enzymes de ramification du glycogène, mais sont porteurs. Ils peuvent transmettre cette variante GBED à 50 % de leur progéniture. Les atteuplements entre deux porteurs ont 25 % de chances de produire un poulain affecté par le GBED.
Les chevaux ayant un génotype G/G auront une carence en enzymes de ramification du glycogène, une condition mortelle.
Tout comme le LWO, aucun risque tant qu'on ne croise pas deux parents porteurs. Gene Mutation : GBE1 c.102C>A

 
5 - MH (Malignant Hyperthermia) : Hyperthermie maligne
Phénotype : L'hyperthermie maligne est une maladie héréditaire dans laquelle les chevaux affectés peuvent être déclenchés par des anesthésiques halogénés, de la succinylcholine, du stress ou de l'excitation, qui peuvent induire un état hypermétabolique caractérisé par des symptômes tels qu'une contracture musculaire, une température élevée
Mode d'héritage : autosomique dominant *
Allèles : N = Normal/Non affecté, MH = Hyperthermie maligne
Explication des résultats :
Les chevaux avec le génotype N/N n'auront pas d'hyperthermie maligne et ne pourront pas transmettre cette variante maligne de l'hyperthermie à leur progéniture.
Les chevaux atteints du génotype N/MH seront affectés par une hyperthermie maligne. Ils peuvent transmettre cette variante maligne de l'hyperthermie à leur progéniture. Les atteuplements avec le génotype N/N auront une probabilité de 50 % de produire un poulain malin affecté par l'hyperthermie.
Les chevaux du génotype MH/MH auront une hyperthermie maligne.
Les symptômes se développent rapidement et le cheval peut mourir si il n’est pas traité rapidement. La MH est due à une mutation sur le gène RyR1.
 
 
 
6 - MYHM (Myosin Heavy Chain Myopathy)
Phénotype : La myopathie à chaîne lourde de la myosine (MYHM) est une maladie musculaire chez les Quarter Horses et les races apparentées qui se traduit par deux présentations de maladies cliniques distinctes. La première présentation est appelée myosite à médiation immunitaire ou IMM et elle est caractérisée par des épisodes d'atrophie musculaire sévère à la suite d'un événement auto-immun. Le second est une douleur musculaire sévère et des dommages appelés rhabdomyolyse non exercielle ou "tilage" qui ne sont pas associés à l'exercice et qui peuvent ou non avoir une atrophie musculaire.
Mode d'héritage : codominant autosomique à pénétration variable
Allèles : N = Normal/Non affecté, My = Myopathie à chaîne lourde en myosine
Explication des résultats :
Les chevaux de génotype N/N n'auront pas de susceptibilité accrue à une myopathie à chaîne lourde en myosine et ne pourront pas transmettre la variante MYHM à leur progéniture.
Les chevaux atteints de N/My génotype peuvent développer une myopathie en chaîne lourde en myosine. Ils peuvent transmettre cette variante MYHM à 50 % de leur progéniture. Les atteuplements avec des chevaux avec le génotype N/N auront une chance de 50 % de produire un poulain qui pourrait développer une myopathie à chaîne lourde en myosine.
Les chevaux avec My/My génotype peuvent développer une forme plus sévère de myopathie à chaîne lourde en myosine. Ils transmettront cette variante MYHM à tous leurs descendants.

 

7 - OLWFS (Overo Lethal White Foal Syndrome) : Le syndrome létal du poulain blanc
Ce syndrome est lié au gène overo (O). Une copie du gène produit un patron de coloration blanc. Le test ADN LWO peut être effectué à tout âge. Le LWO est due à une mutation sur le gène EDNRB.
L’allèle « N » sauvage qui ne cause aucun motif.
L’allèle « O » qui est responsable du motif blanc encadré par la couleur de base lorsqu’il est présent en 1 copie et // du syndrome létal du poulain blanc ou Lethal White Overo (LWO) lorsqu’il est présent en 2 copies.
L’allèle Overo frame/LWO est dominant, c’est-à-dire qu’il aura une action dès lorsqu’il sera présent en 1 ou en 2 copies.
Hétérozygote, cet allèle est visible sur toutes les robes de base. Il est caractérisé par des tâches blanches horizontales irrégulières et concentrées sur les cotés de l’animal, la ligne du dos n’étant pas coupée. La crinière peut être bicolore, la queue est unie et les membres sont généralement colorés. Sur la tête, les marquages sont importants et peuvent ainsi causer 1 ou 2 yeux bleus. L’Overo frame peut être très visible sur certains individus ou extrêmement discret sur d’autres.
A l’état homozygote, l’allèle Overo frame/LWO engendre aussi une malformation congénitale létale. Le poulain au génotype O/O naît entièrement blanc avec un tube digestif disfonctionnel qui ne lui permet pas d’être viable plus de 72h après sa naissance.
Couleur de robe « finale » du cheval, la connaissance de la couleur de sa robe de base est également nécessaire. En l’absence de toute autre mutation génétique, la couleur de robe du cheval sera : Alezan overo frame, Bai overo frame ou Noir overo frame.
L’allèle Overo frame est visible sur les trois robes de base qui peuvent également être diluées. La robe pie est le résultat d’une robe de base, diluée ou non, qui est est modifiée par l’allèle pie. On peut donc avoir de l’Alezan overo frame, du Perlino overo frame, du Gris overo frame, etc … même si sur une robe très diluée ou grise, il peut être difficile de voir les motifs.

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